Talasemia eshte emri i pergjithshem per nje grup semundjesh te trasheguara qe prekin nje produkt ne gjak te quajtur hemoglobine.
Njerezit qe vuajne nga talasemia prodhojne pak ose aspak hemoglobine, e cila perdoret nga qelizat e kuqe te gjakut per te transportuar oksigjen dhe lend ushqyese ne trup.
Kjo semundje i bene pacientet te kene keto simptoma te pergjithshme :te lodhur,me crregullime te frymemarjes dhe te zbehte.

Prek kryesisht njerezit me origjine nga Mesdheu, Azia Jugore, Azia Juglindore dhe Lindja e Mesme.
Ekzistojne lloje te ndryshme te talasemise, te cilat mund te ndahen ne talasemi alfa dhe beta. Beta talasemia major eshte lloji me i rende.
Po ashtu ju mund te jeni “bartes” i talasemise, qe ndryshe mund te njihet si pasja e disa prej shenjave klinike te semundjes por qe nuk eshte si semure nga talasemia.
Te qenit bartes i beta talasemise ne pergjithesi nuk do t’ju shkaktoje ndonje problem shendetesor, por do te jene ne rrezik te kene femije me talasemi ne te ardhmen.

SIMPTOMAT

Egzistojne disa tipe te talasemise.
Shenjat dhe simptomat qe keni varen nga lloji dhe ashpersia e gjendjes suaj.
Shenjat dhe simptomat e talasemise mund te perfshijne:

• Lodhje
• Dobesi
• Lekure e zbehte ose si ne nuance te verdhe
• Deformime te kockave te fytyres
• Rritje e ngadalte
• Fryrje abdominale
• Urin e erret

Disa foshnja shfaqin shenja dhe simptoma te talasemise ne lindje, te tjeret i zhvillojne ato gjate dy viteve te para te jetes.
Disa persona qe kane vetem nje gjen te hemoglobines te prekur mund edhe te mos shfaqin simptoma te semundjes se talasemise.

SHKAKTARET E TALASEMISE

Talasemia shkaktohet nga mutacionet ne ADN-ne e qelizave qe prodhojne hemoglobinen(qe gjendet ne qelizat e kuqe te gjakut) substance qe mbart oksigjenin dhe lendet ushqyese ne te gjithe trupin tuaj.
Mutacionet qe lidhen me talasemine kalojne nga prinderit te femijet.
Jane 2 lloje kryesore te talasemise :

1. Alfa-talasemia
   Jane 4 gjene qe behen shkak per shfaqjen e kesaj semundje,2 gjene te trasheguara nga secili prind.
   Nje gjen mutant,nuk behet shkak per shfaqjen e asnje shenje apo simptome te talasemise.
   Dy gjene mutante,shenjat dhe simptomat e semundjes jane te nje shkalle te mesme.
   Tre gjene mutante,shenjat dhe simptomat e semundjes jane shume te shprehura.
   Kater gjene mutante,femijet lindin me kete semundje dhe zakonisht vdesin pak pas lindjes.
2. Beta-talasemia
   Nje gjen mutant,ndryshe kjo semundje quhet talasemia minor ose beta-talasemia
   Dy gjene mutante,ndryshe njihet si talasemia majore ose anemia Cooley .
   Femijet e lindur me kete semundje zakonisht jane te shendetshem, ne dukje, ne lindje dhe semuren pas dy viteve te para te jetes.

KOMPLIKACIONET E TALASEMISE

1. Sasia e larte e hekurit ne gjak. Kjo e ardhur edhe si rrjedhoje e marrjes se suplementeve te hekurit shtese ne diete,ose si rrjedhoje e transfuzioneve(marrjeve) te gjakut.
2. Infeksionet
3. Deformime te kockave
4. Zmadhim te shpretkes
5. Problemeve te zemres
6. Ulja e shkalles se rritjes

DIAGNOSTIKIMI

Shumica e femijeve e zbulojne kete semundje me nje analize gjaku(elektroforeze e hemoglobines) dhe analiza e ADN per gjetjen e testit mutant

Testet paralindjes

• Amniocenteza
• Analiza e marre nga viliet korionale

TRAJTIMI I TALASEMISE

Tre jane parimet baze te trajtimit te talasemise:

• transfuzionet e shpeshta te gjakut
• transplanti i qelizave staminale
• terapi per largimin e sasive te larta te hekurit ne gjak te marre gjate trajtimit.

Por kujdes i gjithe plani i trajtimit planifikohet nga mjeku, ne baze te gjendjes suaj shendetesore.

REFERENCAT

https://medlineplus.gov/bloodheartandcirculation.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14905300/

https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/268618