SEMUNDJA E WILSON
CFARE ESHTE SEMUNDJA WILSON?
Semundja e Wilson e njohur edhe si degjenerimi hepatolenticular, eshte nje crregullim i rralle gjenetik qe shkakton helmim nga bakri ne trup.
Ai prek rreth 1 ne 30000 njerez ne mbare boten.
Ne nje trup te shendetshem, melcia filtron bakrin e tepert dhe e largon ate nga trupi nepermjet urines. Me semundjen e Wilson-it, melcia nuk mund te largoj sic duhet bakrin shtese dhe per rrjedhoje ai akumulohet ne organizem.
Bakri shtese me pas grumbullohet ne organe te tilla si truri, melcia dhe syte.
Diagnoza e hershme eshte vendimtare per ndalimin e perparimit te semundjes Wilson.
Trajtimi mund te perfshije marrjen e medikamenteve ose transplantimin e melcise. Vonesa ose mosmarrja e trajtimit mund te shkaktoje deshtim te funksionit te melcise, demtim te trurit ose kushte te tjera kercenuese per jeten.
Duhet me patjeter te kontaktoni me nje mjek specialist per semundjen Willson,pasi shume njerez me kete gjendje bejne jete normale dhe te shendetshme.
E gjitha kjo semundje ndodh per shkak te mutacionit te gjenit ATP7B.
CILAT JANE SIMPTOMAT SE SEMUNDJES SE WILSON?
Shenjat dhe simptomat e semundjes se Wilson ndryshojne shume, ne varesi te organit te prekur.
Ato mund te ngaterrohen edhe me semundje ose kushte te tjera mjeksore. Semundja e Wilson mund te zbulohet vetem nga nje mjek dhe permes testimit diagnostik.
Simptomat e meposhtme mund te tregojne akumulimin e bakrit ne melci:
- dobesi
- ndjenja e lodhjes
- humbje peshe
- te perziera
- te vjella
- humbje te oreksit
- kruarje
- verdheza ose sic njihet ne mjeksi ikter
- edeme, enjtje te kembeve dhe barkut
- dhimbje ose fryrje ne bark
- angioma ne formen e rrjetave te merimanges ne lekure
- ngerce te muskujve
Shume nga keto simptoma te tilla si verdheza dhe edema, jane te njejta simptoma qe mund te shfaqen si ne rastin e demtimit te melcise ashtu edhe ne rastet e demtimit te veshkave. Mjeku mund te kerkoj te kryeni teste te shumta mjeksore perpara se te konfirmoje nje diagnoze te semundjes se Wilson.
Akumulimi i bakrit ne tru mund te shkaktoje simptoma te tilla si:
- demtim te kujteses, te folurit ose shikimit
- ecje jonormale
- migrena
- jargezim
- pagjumesi
- ngathtesi te levizjes se duarve
- ndryshimet e personalitetit
- ndryshime ne humor
- depresion
- problemet ne shkolle
Ne fazat e avancuara, keto simptoma mund te jene :
- spazma muskulore
- konvulsione
- dhimbje muskulore gjate levizjes
Unazat Kayser-Fleischer dhe katarakti i lulediellit
Mjeku juaj do te kontrolloje gjithashtu per unazat Kayser-Fleischer (K-F) dhe kataraktin e lulediellit ne sy. Unazat K-F jane njolla anormale kafe-artë ne sy qe shkaktohen nga depozitat e tepert i bakrit.
Grumbullimi i bakrit ne organe te tjera mund te shkaktoje:
- njolla ne ngjyre blu ne thonj
- guret ne veshka
- osteoporoz te parakohshme ose mungesa e densitetit kockor
- artriti
- parregullsi menstruale
- presionin e ulet te gjakut
SI DIAGNOSTIKOHET SEMUNDJA E WILSON?
Semundja e Wilson mund te jete e veshtire qe te diagnostikohet fillimisht .
Simptomat jane te ngjashme me ceshtje te tjera shendetesore si helmimi me metale te renda, hepatiti C dhe paraliza cerebrale.
Ndonjehere mjeku juaj do te jete ne gjendje te perjashtoje semundjen e Wilson-it pasi te shfaqen simptomat neurologjike dhe te mos kete unazen K-F te dukshme ne sy apo te kete te pranishme disa nga simptomat e demtimit te melcise te pa shoqeruara nga simptoma te tjera.
Gjate ushtrimeve fizike, mjeku juaj do te:
- ekzaminoni qendrimin tuaj trupor
- degjon zhurma ne bark
- kontrolloje syte per unazen K-F ose katarakte luledielli
- testoni aftesite tuaja motorike dhe te kujteses
Testet laboratorike
Ne analizat e gjakut kerkohet per :
- anomali te enzimave te melcise
- nivelet e bakrit ne gjak
- nivele me te uleta te ceruloplazmines, nje proteine qe bart baker permes gjakut
- nje gjen i mutuar, i quajtur edhe testimi gjenetik
- sheqer te ulet ne gjak
Mjeku gjithashtu mund tju kerkoje te mblidhni urinen tuaj per 24 ore, per te kerkuar akumulimin e bakrit ne te.
Testet imazherike
- skanimet me rezonance magnetike (MRI) dhe
- tomografi te kompjuterizuar (CT)
Biopsia e melcise
Mjeku juaj mund te sugjeroje nje biopsi te melcise per te kerkuar shenja te demtimit dhe nivele te larta te bakrit.
Egzaminime te tjera gjenetike jane te disponueshme per grate shtatzena,per zbulimin e semundjes ne stadet e hershme.
SI TRAJTOHET SEMUNDJA E WILSON-IT?
Trajtimi i suksesshem i semundjes Wilson varet nga koha e diagnostikimit te semundjes.
Trajtimi shpesh ndodh ne tre faza dhe duhet te zgjase gjate gjithe jetes. Nese nje person ndalon marrjen e ilaceve, bakri mund te grumbullohet perseri.
Faza e pare
Trajtimi i pare eshte heqja e bakrit te tepert nga trupi juaj permes terapise medikamentoze . Agjentet perfshijne barna si d-penicilamine dhe trientine ose Syprine. Keto barna do te largojne bakrin shtese nga organet tuaja dhe do ta leshojne ate ne qarkullimin e gjakut. Veshkat tuaja me pas do te largojne bakrin permes urines.
Aplikimi i kesaj procedure mund te behet edhe tek grate shtatzena,por duke rregulluar dozen e barnave.
Faza e dyte
Qellimi i fazes se dyte eshte ruajtja e niveleve normale te bakrit pas heqjes. Mjeku juaj do te pershkruaje zink ose tetrathiomolybdate nese keni perfunduar trajtimin e pare ose nuk keni shfaqur simptoma, por keni semundjen e Wilson.
Faza e trete
Pasi simptomat te permiresohen dhe nivelet tuaja te bakrit te jene normale, mjekimi do te perqendrohet ne terapine e mirembajtjes afatgjate te qellimeve te arrira. Kjo perfshin vazhdimin e terapisë me zink ose medikamentet per largimin e bakrit nga trupi dhe monitorimin e rregullt te niveleve tuaja te bakrit.
Ju gjithashtu mund te menaxhoni nivelet tuaja te bakrit duke shmangur ushqimet me nivele te larta, te tilla si:
- fruta te thata
- melci
- kerpudha
- arra
- fruta deti
- cokollate
- multivitamina
REFERENCAT
https://dph.illinois.gov/topics-services/diseases-and-conditions/diseases-a-z-list.html
https://www.healthline.com/health/wilsons-disease#treatment
https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease
