DISPLAZIA E SKELETIT( NANIZMI/XHUXHIZMI )
CFARE ESHTE SINDROMI I XHUXHIZMIT?
Xhuxhizmi (nje forme e displazise skeletore) eshte nje term mjekesor shume i rendomte qe perfshin ne te qindra semundje qe ndikojne ne rritjen e kockave dhe/ose kercit, duke rezultuar ne shtat te shkurter.
Njerezit me kete gjendje jane zakonisht me pak se 147 cm te gjate se nje i rritur.
Disa njerez me keto semundje preferojne ta identifikojne veten si “njerez te vegjel”.
Xhuxhizmi ka shume forma te ndryshme. Keto semundje mund te ndikojne ne pjese te ndryshme te sistemit muskuloskeletal duke perfshire rritjen e kraheve, kembeve, barkut dhe/ose kokes.
CILAT JANE DISA NGA TIPET ME TE SHPESHTA TE DISPLAZIS SE SKELETIT?
Qindra lloje te displazi skeletore ndikojne ne rritjen e kockave.
Disa nga llojet me te zakonshme perfshijne:
- Xhuxhizmi akondroplastik
Forma me e zakonshme e semundjes karakterizohet nga gjymtyre te shkurtra dhe nje balle te spikatur. - Xhuxhizmi hipokondroplazik
Nje lloj i bute i xhuxhit me gjymtyre te shkurter me karakteristika qe nuk verehen gjate foshnjerise. - Xhuxhizmi i hipofizes
Xhuxhizmi i shkaktuar nga mungesa e hormonit te rritjes. - Xhuxhizmi primordial
Nje forme e xhuxhit ku nje trup i vogel ndodh gjate te gjitha fazave te jetes, madje edhe para lindjes. - Displazia Thanatoforike
Nje forme me pak e zakonshme shume e rënde e xhuxhit qe shkakton gjymtyre shume te shkurtra se bashku me nje gjoks te ngushte. Zakonisht ben qe foshnjat te vdesin menjehere pas lindjes per shkak te veshtiresive ne frymemarrje.
KUSH RREZIKON TE PREKET ME SHPESHE NGA XHUXHIZMI?
Nje njeri shtatshkurter eshte nje titull qe i vendoset atyre njerezve te cilet kane nje zhvillim fizik (gjatesi) me te vogel se normalja e moshes se tyre.
Disa faktore jane ato qe percaktojne gjatesine e nje personi, ose gjatesine e foshnjave, si psh:
- gjatesia e prinderve te tyre
- pesha e tyre
- nivelet e hormoneve
- faktore te tjere gjenetike
Kush rrezikon te prek nga xhuxhizmi?
Xhuxhizmi (displazia e skeletit) mund te preke kedo. Shume lloje te saj jane gjenetike, qe do te thote se ju mund ta trashegoni gjendjen nga prinderit tuaj, por ka edhe forma te tjera qe ndodhin rastesisht permes ndryshimeve te ADN-se. Me shpesh, por jo gjithmone, xhuxhizmi prek femijet e prinderve me gjatesi mesatare.
Si ndikon xhuxhizmi ne trup?
Xhuxhi (displazia e skeletit) ndikon ne rritjen e kockave ne trup . Kockat me te zakonshme qe preken nga xhuxhizmi jane kockat e gjata ne krahe dhe kembe, por mund te preke kockat e tjera. Simptomat e xhuxhizmit mund te prekin pjese te tjera te trupit dhe te çojne ne probleme shendetesore afatgjata, si dobesi muskulore ose infeksione te shpeshta.
CILAT JANE SHENJAT DALLUESE TE XHUXHIZMIT?
Simptoma me e zakonshme e xhuxhizmit eshte shtati i shkurter. Nje person i diagnostikuar me çdo lloj forme te xhuxhizmit do te kete pothuajse gjithmone nje gjatesi te vogel trupore.
Shtat-shkurtesia eshte me i dukshem gjate pubertetit dhe moshes madhore, ne krahasim me femijerine.
Shumica e shenjave te te qenit i shkurter jane proporcionale, qe do te thote se gjithçka eshte e vogel dhe jo vetem pjese te caktuara te trupit . Ka edhe disa forma te xhuxhizmit qe i referohen shtat-shkurtesise si disproporcionale, qe do te thote se nje person ka nje bust(trungu i trupit) me madhesi mesatare dhe krahe dhe kembe te shkurtra.
Simptomat e xhuxhizmit mund te perfshijne:
- Kembe te perkulura.
- Hunde e shtypur(sheshte).
- Koke e madhe.
- Balli shume i madh.
- Krahet dhe kembet e shkurtra.
- Gishtat e shkurter .
- Duart dhe kembet e gjera.
Simptomat e xhuxhit ndonjehere mund te çojne ne shqetesime shtese shendetesore per njerezit e diagnostikuar me kete gjendje per shkak te rritjes se tyre jonormale te kockave duke perfshire :
- Rritja e lengjeve rreth trurit (hidrocefalus).
- Nerva te ngjeshur.
- Shpina e lakuar (skolioza).
- Infeksionet e veshit ose problemet e degjimit.
- Dhimbje ne gju dhe kyçin e kembes.
- Apnea e gjumit.
SI ZBULOHET KJO SEMUNDJE?
Mjeku juaj mund te diagnostikoje xhuxhizmin (displazi skeletore) para lindjes, ne disa raste.
Gjate shtatzanise, mjeku do te perdore analizat prenatale per te identifikuar çdo anomali te rritjes tek femija juaj.
Pasi femija te linde, mjeku do te mbaje nen kontrroll rritjen e femijes gjate vizitave vjetore qe do te behen. Nese foshnja nuk diagnostikohet me sindromin e xhuxhizmit (displazise skeletore) ne lindje, analiza te tjera mund te behen me vone nese femija nuk rritet normalisht . Testet shtese, si nje radiografi dhe analizat e gjakut, mund te ndihmojne mjekun te identifikoje pse femija juaj nuk po rritet me nje ritem normal, gje qe do te çoje ne zbulimin e gjendjes.
A MUND TE TRAJTOHET XHUXHIZMI?
Trajtimi per xhuxhizmin (displazi skeletore) eshte unik per çdo person bazuar ne diagnozen specifike te tij/saj dhe adreson simptomat e gjendjes pasi nuk ka sherim.
Trajtimi kirurgjikal per te menaxhuar simptomat mund te perfshije kirurgjine per:
- Korrigjimin e kockave qe rriten ne nje drejtim jonormal .
- Largimin e lengut te tepert nga truri (hidrocefalus).
- Reduktimin e ngjeshjes se trungut te trurit.
- Permiresimin e frymemarrjes duke hequr bajamet dhe/ose adenoidet.
- Shtimin e tubave ne vesh per te parandaluar infeksionet e veshit.
Llojet e tjera te trajtimit per te menaxhuar simptomat e xhuxhizmit (displazisë skeletore) qe nuk jane kirurgjikale perfshijne:
- Perdorimi i nje paisje per te ndaluar apnene e gjumit.
- Perdorimi i aparateve te degjimit per te permiresuar degjimin.
- Inkurajimi i zakoneve te shendetshme te te ushqyerit dhe ushtrimeve per te parandaluar shtimin e tepert te peshes ose obezitetit.
- Marrja e hormoneve te rritjes (terapia hormonale) per te trajtuar nje mungese te hormonit te rritjes.
- Trajtimi per xhuxhizmin eshte i perjetshem dhe ndihmon ne permiresimin e cilesise se jetes se nje personi.
REFERENCAT
https://my.clevelandclinic.org
